‘Waarom moet alles altijd zo snel, mama?’

Jayke (11), de zoon van Nienke (46), heeft het bardet-biedlsyndroom. Dit is een autosomaal recessieve aandoening, veroorzaakt door een disfunctie van de cilia (trilharen). Belangrijke kenmerken van het syndroom zijn onder andere retinale dystrofie, postaxiale polydactylie, obesitas, ontwikkelingsproblemen, hypogonadisme en nierproblemen.

‘Jayke werd geboren na een spoedkeizersnee. Het viel ons direct op dat hij aan beide handen een extra pinkje had. Ik werk in de gehandicaptenzorg en dacht aan een syndroom. Extra vingertjes komen namelijk helemaal niet voor in de familie. Maar Jayke ontwikkelde zich goed en was een heerlijke baby. Daardoor kreeg ik het gevoel dat ik niet moest zeuren als ik mijn zorgen met artsen besprak. Toen ik opnieuw aan de bel trok omdat hij niet ging praten, werd ik naar huis gestuurd met de mededeling dat jongetjes nou eenmaal wat trager zijn.

Ondertussen was ik opnieuw zwanger. Na 22 weken zag de gynaecoloog op de echo klompvoetjes en cystenieren. De cysten namen snel toe in grootte, waardoor de prognose somber was en er in ieder geval vele operaties en een transplantatie nodig zouden zijn. We besloten de zwangerschap af te breken en ons dochtertje werd geboren. Het duurde twee jaar voordat een diagnose werd gesteld, onze dochter bleek het bardet-biedlsyndroom te hebben gehad. De klinisch geneticus die deze uitslag met ons besprak, herinnerde zich de extra vingertjes van Jayke en vroeg naar zijn ontwikkeling. Ze stelde voor om Jayke te testen op het syndroom en inderdaad, hij had het ook. Onze jongste zoon, die inmiddels zes maanden was, had het niet.

Jayke is nu 11 jaar en een enorme lieverd, een echte goedzak. Iedereen vindt hem aardig, hij hoort er altijd bij. En dat is best bijzonder, want andere mensen kunnen hem moeilijk verstaan. Door een afwijkende mond- en tongmotoriek zijn bepaalde klanken heel lastig. Vooral de harde klanken laat hij weg, waardoor bijvoorbeeld ‘papa’ klinkt als ‘a,a’. Engelse woordjes gaan hem vaak beter af, daar zitten geen harde klanken in. Jayke zit op speciaal onderwijs voor kinderen met een taalontwikkelingsstoornis. Dat gaat goed, al heeft hij meer tijd nodig dan zijn klasgenootjes. De docenten dachten dat hij nooit zou leren rekenen, nooit zou leren lezen. Maar hij is een enorme doorzetter en nu leest hij boeken van Harry Potter. Jayke zit al jaren op zwemles, hij blijft gemotiveerd om zijn A-diploma te halen. Hij wil alles wel sneller doen, maar het lukt hem gewoonweg niet. Je kunt hem vragen zijn jas binnen dertig seconde aan te trekken, maar dan ontstaat er stress en duurt het alleen maar langer. ‘Waarom moet alles altijd zo snel, mama’ zucht hij dan.

De meeste zorgen maak ik mij om zijn ogen. Kinderen met het bardet-biedlsyndroom kunnen al vroeg blind zijn. Het lijkt me zo moeilijk voor Jayke als hij niets ziet en daarnaast lastig te verstaan is. Hoe gaat hij hulp vragen als anderen hem niet begrijpen? Wat gaat dat met hem doen? Jayke leest, knutselt en tekent graag, hij maakt prachtige tekeningen en komt dan helemaal tot rust. Stel je voor dat dat niet meer gaat, die gedachte is beangstigend. Ook zelfstandig functioneren zal dan moeilijk worden.

Het frustreert me weleens dat het wetenschappelijk onderzoek zo langzaam gaat. Laat ze alsjeblieft opschieten met die gentherapie voor de ogen, denk ik dan. En luister naar de behoeftes van patiënten. Richt het onderzoek niet enkel op de nieren en het overgewicht, maar bundel de krachten en werk vooral aan oogtherapie. Blindheid heeft de meeste impact op de kwaliteit van leven. Gelukkig is er net weer een subsidie toegekend voor een fase-I-trial voor gentherapie. Hopelijk komt de medische doorbraak voor Jayke op tijd.’

Meer informatie over het bardet-biedlsyndroom kunt u vinden via www.bardetbiedlsyndroom.nl