De richtlijn om familieleden over erfelijke aandoeningen te informeren is nog te onbekend
Plaats een reactie
In de spreekkamer zien klinisch genetici veel leed door misverstanden over genetische counseling. Daarom willen ze graag de broodjeaapverhalen hierover uit de wereld helpen, óók bij artsen. ‘Het misverstand over niet kunnen verzekeren is zeer hardnekkig.’
‘Je kunt een boek schrijven over de casuïstiek’, zegt Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus (Radboudumc en Maastricht UMC+) en oud-voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. Er komen namelijk nogal wat dilemma’s kijken bij haar vak.
Want wat doe je als een patiënt geen contact heeft met familieleden? Of niet wil dat familieleden te horen krijgen dat ze mogelijk een verhoogd risico hebben op een erfelijke aandoening, terwijl die behandelbaar is?
Voor deze en andere vraagstukken werd vijf jaar geleden de richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen geïntroduceerd. Die geldt nu ook voor het informeren van donorkinderen als bijvoorbeeld bij de donor een (behandelbare) erfelijke afwijking is gevonden (zie kader).
Onvoldoende bereiken
Ondanks die richtlijn, constateren de klinisch genetici dat ze familieleden nog altijd onvoldoende bereiken. ‘We weten dat een heleboel familieleden niet bij ons komen, maar we weten niet goed waarom dat is.’ Dat is ook lastig te achterhalen, want ze kunnen het hun niet vragen omdat zij zich niet bij hen melden. ‘De meeste informatie die hierover bekend is, is indirect, van familieleden die wél komen.’
Meestal kiest de patiënt ervoor om familieleden zelf op de hoogte te stellen via onder meer een informatiebrief van de klinisch geneticus. Maar als die dat niet kan of wil, bijvoorbeeld omdat de patiënt te ziek is of in onmin leeft met zijn familie, dan kan de klinisch geneticus dat doen. ‘Voor ons is het vooral belangrijk dat mensen weten dat er iets speelt wat consequenties kan hebben voor hun gezondheid. En dat ze tijdens het telefonisch spreekuur van de afdeling Klinische Genetica kunnen bellen als ze hier meer over willen weten.’
Goed geïnformeerd
Hoewel mensen allerlei legitieme redenen kunnen hebben om geen contact op te nemen met een klinisch geneticus, is het volgens Van Zelst-Stams ‘heel zonde’ als dat gebeurt door onvoldoende informatie óf onjuiste informatie. Want broodjeaapverhalen over maatschappelijke consequenties van genetische counseling zijn volgens haar erg hardnekkig en vormen een barrière voor mensen om contact met een klinisch geneticus te zoeken. In een recente pilotstudie, regio Nijmegen, kwam ze er ook weer een aantal tegen, zoals dat ‘er toch niets aan te doen is’. Maar dat klopt in dit geval niet. In de pilot keek ze met collega’s naar 139 families met een erfelijke aanleg die het risico op kanker – lynchsyndroom en BRCA-mutatie – sterk verhoogt. Met genetische counseling valt dan gezondheidswinst te behalen. Daarom zoomden ze zelfs in op familieleden voor wie – of wiens kinderen – het op dat moment belangrijk was om bij dragerschap medische adviezen op te volgen. Wat bleek: vier op de vijf eerstegraadsfamilieleden van patiënten met zo’n nieuw ontdekte erfelijke aanleg komen voor genetische counseling, eventueel gevolgd door een DNA-test. Dat aantal is de afgelopen jaren niet gestegen, ‘ondanks de maximale inspanning van onze afdeling’. Of het erg is dat 20 procent zich niet meldt, hangt af van hun beweegredenen en of ze goed geïnformeerd zijn. ‘Is dit 20 procent van de mensen die goed geïnformeerd zijn en het goed snappen, maar het gewoon niet willen weten?, dan zou ik heel tevreden zijn met dit resultaat. Maar dat weten we niet. Het liefst zouden we willen dat 100 procent zich meldt, zodat we zeker weten dat ze goed geïnformeerd zijn.’
Wetswijziging voor informeren donorkinderen
De Wet donorgegevens kunstmatige bevruchting (Wdkb) verandert per 1 januari 2025. Hierdoor kunnen klinisch genetici spermadonoren en donorkinderen actief informeren dat ze mogelijk risico lopen op een erfelijke aandoening. Maar hoe benader je een meerderjarig donorkind? ‘We weten natuurlijk niet 100 procent zeker dat een meerderjarig kind geïnformeerd is over het feit dat het verwekt is via een donor.’ Anderzijds, zou je de ouders eerst benaderen, ‘dan geef je gezondheidsinformatie prijs over een meerderjarige’ zonder dat die daarvoor toestemming gaf. Inmiddels is het duidelijk dat ze het donorkind rechtstreeks gaan benaderen, maar over de exacte bewoordingen in de informatiebrief beraadslagen ze nog.
Overigens lost de wetswijziging een groter dilemma op. Hierdoor kunnen klinisch genetici via de Stichting donorgegevens kunstmatige bevruchting informatie over de donor en/of (andere) donorkinderen opvragen als ze een donor(kind) met een relevante erfelijke afwijking tegenkomen, zoals familiaire hypercholesterolemie of erfelijke borst- en eierstokkanker. ‘Het gaat hier waarschijnlijk maar om één of twee casussen per jaar. Dat zou nog iets kunnen toenemen, omdat we steeds beter in staat zijn om erfelijke aandoeningen te identificeren.’ Van Zelst-Stams is blij met de wetswijziging. ‘Misschien kort door de bocht, maar het hing vooral van toeval af of er bekend was dat er nog andere donorkinderen waren.’ Ook verliep de informatiestroom veelal via fertiliteitsartsen in plaats van klinisch genetici, en niet rechtstreeks naar de donorkinderen, maar via de moeders.
‘Ook een misverstand: dat mannen geen erfelijke aanleg voor borstkanker kunnen hebben of doorgeven’
Misverstanden de wereld uit
In een e-mail somt ze nog een paar andere voorbeelden van misverstanden op. ‘Het misverstand over niet kunnen verzekeren is zeer hardnekkig.’ Hierdoor ‘verwijzen huisartsen en andere collega-zorgverleners, na het ontvangen van de familiebrief, patiënten geregeld niet naar ons door.’ Een informatief gesprek bij de klinisch geneticus over een erfelijke aandoening of aanleg in de familie hoef je niet bij de verzekeraar op te geven, aldus Van Zelst-Stams. Een ander misverstand is dat ‘patiënten en hun verwijzers geregeld denken’ dat de keuze om je te testen ‘thuis al moet zijn gemaakt’. ‘De genetisch counselor houdt een informatief gesprek, juist om mensen te helpen bij die keuze.’ Nog een ‘misverstand is dat de klinisch geneticus aanstuurt op een test. Ook dit is niet waar. Wij ondersteunen bij het maken van de juiste keuze voor die persoon.’ Of ‘de aanname, soms ook bij collega-zorgverleners, dat mannen een erfelijke aanleg voor borstkanker niet kunnen hebben of doorgeven.’ Tot slot, geen misverstand, maar wel een ‘financiële barrière voor verwijzing’: een informatief gesprek gaat af van het eigen risico.
‘Soms is er ook weerstand in gesprekken hierover. Dan komen mensen met het argument: “Het is toch het recht van mensen om het niet te willen weten.” Dat onderschrijven we natuurlijk allemaal, maar het is ook goed om de andere kant te benoemen en welk leed we zien op onze poliklinieken. Het is voor een klinisch geneticus elke keer een schok als bij een jonge patiënt met borstkanker een zogenaamd nieuwe mutatie wordt vastgesteld in een familie, waarbij wij op basis van de achternaam soms meteen al weten dat deze mutatie niet “nieuw” is. Kortom: we willen de misverstanden graag de wereld uit hebben.’
bronnen
https://www.vkgn.org/files/12951/White%20paper%20informeren%20familieleden.pdf
https://www.cibg.nl/actueel/nieuws/2024/09/18/aankomende-wetswijziging-wdkb
Lees ook
- Er zijn nog geen reacties
